LA PARALYSIE SUPRANUCLEAIRE PROGRESSIVE

Qu’est-ce que la PSP ?

Une maladie récente, quoique….

En raison de l'ophtalmoplégie supranucléaire qui la caractérise, il est estimé que la maladie a été décrite pour la première fois en 1904, bien que des recherches d’antériorité permettent d'évoquer des cas de PSP probable dès le milieu du 19ième siècle. Même si ce débat de l’antériorité n’est pas anodin, la PSP ne sera toutefois identifiée qu'en 1964 comme une maladie à part entière, et donc comme une entité nosologique spécifique par les trois Professeurs neurologues Steele, Richardson et Olszewski, qui lui ont donné leurs noms. La PSP, paralysie supranucléaire progressive, est donc à ce titre appelée aussi maladie de Steele, Richardson et Olszewski.

Aux États-Unis comme en Europe où la maladie est maintenant mieux reconnue, bien que souffrant encore d'une insuffisance de dépistage, on estime à plusieurs dizaines de milliers les personnes qui en seraient atteintes de chaque coté de l’Atlantique (40 à 60 000, selon les estimations).

La PSP provoque des lésions du tronc cérébral affectant progressivement l’équilibre, la vue, la mobilité, la déglutition et la parole.

La PSP demeure toutefois méconnue et quand elle se déclare, elle est encore mal diagnostiquée avec pour conséquence des traitements initiaux souvent mal adaptés. Ainsi, la plupart des patients atteints de PSP rapportent que leur médecin généraliste ignorait tout de cette maladie jusqu'à ce que le diagnostic soit fait par un neurologue et avec l'aide d'examens par IRM.

Une maladie rare et orpheline.

La PSP peut être difficile à reconnaître car, au moins en début de maladie, les troubles initiaux sont également présents dans d’autres maladies neurodégénératives, comme pour les plus connues celles de Parkinson et d'Alzheimer, mais aussi comme celles de l'AMS (Atrophie Multi-Systèmatisée), ou la DCB (Dégénérescence Cortico-Basale), cette dernière est d'ailleurs tellement proche de la PSP, que certains scientifiques se posent la question si la DCB ne serait pas une sorte de variante de la PSP.

 

L'errance de diagnostic demeure encore importante, en moyenne plus de 3 ans, avec de fortes disparités, et ce malgré l’élément important pour la pose du diagnostic de la PSP qu’est l'aimantation du regard. 
On considérait il y a peu de temps encore que seuls 10% des cas étaient correctement diagnostiqués et que la PSP pourrait représenter entre 5 et 10% des syndromes parkinsoniens. Dans le cas de la DCB, des médecins expérimentés se trompent dans plus de 50% des cas[1].

 

Même si la maladie est maintenant mieux reconnue, elle demeure encore bien souvent insuffisamment bien dépistée. Nous savons qu’elle touche un peu plus les hommes que les femmes (écart estimé environ 4%).

 

Le nombre de cas de PSP en France est difficile à évaluer. Il est toutefois avancé une prévalence de 4,9 pour 100000, ce qui porterait à environ 3000 le nombre de patients. Cependant nous pouvons craindre que ce chiffre ne soit hélas très sensiblement inférieur à la réalité du nombre de patients touchés par la PSP. Il y a peu de temps encore nous estimions le nombre de cas entre 5000 et 10000. Selon les indicateurs de l'association ThePSP Association au Royaume Uni, qui détient ses propres chercheurs sur la maladie, même cette estimation serait à multiplier par plus de 2 pour des pays comme les nôtres.
Tenter de connaître le nombre de patients PSP est un objectif indispensable pour PSP France car les conséquences sur une politique de santé ne sont pas les mêmes selon la taille des effectifs concernés. C'est aussi pour cela que nous invitons chaque famille atteinte par la PSP à rejoindre l'association : pouvoir se dénombrer c'est déjà pouvoir peser sur les volumes d'équipements, sur les prises en charges et sur la recherche.
Une maladie est rare lorsque le nombre de malades dans une population donnée est inférieur à 1 personne sur 2000 (critère européen). Le seuil de rareté d'une maladie est donc en France d'environ 30000.

 

Toute maladie est une maladie de trop et la PSP fait partie de celle où le nombre de personnes atteintes demeure malgré tout relativement faible, ce qui en fait bien une maladie rare. Mais, et c'est là toute la cruauté du sort, elle est aussi d'autre part une maladie orpheline car à ce jour aucun médicament n'a pu démontrer une efficacité thérapeutique avérée dans le traitement de la PSP. Cette absence de traitement spécifiquement adapté à sa pathologie est, pour le malade et sa famille, la source de bien des désarrois, nécessitant également une prise en charge de celui ou celle qui accompagne et aide le malade au quotidien.

 

Alzheimer est une maladie orpheline, mais elle n'est pas rare, hélas, et la recherche, jamais assez bien sûr, y est importante. 
Par contre, la PSP est une maladie rare et orpheline, et c'est pour lui faire perdre son caractère d'orpheline que l'association souhaite se battre, avec le plus grand nombre, contre la P.S.P., en suscitant cette même volonté auprès des décideurs des politiques médicales, sanitaires et de recherches.

 

 


Une symptomatologie lourde pour le malade et pour son entourage.

 

 

La PSP se caractérise par une dégénérescence neurofibrillaire et une perte neurale dans le tronc cérébral, les noyaux gris centraux, le cortex frontal moteur et associatif. La pathologie se propage ensuite vers les autres régions du néocortex. 
La PSP affecte ainsi progressivement l’équilibre, la vue, la mobilité, la déglutition et la parole. 

Au nombre des symptômes et signes cliniques, nous pouvons citer : 
- une perturbation de l'équilibre allant jusqu'aux chutes (signe précoce) 
- modifications du comportement : apathie, impulsivité, parfois agressivité physique 
- comportement de préhension : les personnes atteintes ne peuvent s'empêcher de saisir les objets à leur portée 
- aimantation du regard : la personne montre des difficultés à bouger son regard, surtout de haut en bas 
- instabilité de l’attention et élocution très monotone 
- présence d'un syndrome dysexécutif : persévérations, perturbation du jugement, difficultés à résoudre des problèmes.

La PSP n’est pas héréditaire et laisse au malade qui en est atteint toute sa conscience et donc toute sa capacité à souffrir de l'état dans lequel il se voit, à toutes les phases de l'évolution de la maladie. Comme la DCB, la PSP est une maladie de mauvais pronostic, avec une évolution par paliers, très invalidante et dont seuls les symptômes peuvent à ce jour être traités.

Les symptômes les plus précoces sont un ralentissement intellectuel, des modifications du comportement pouvant se manifester sous forme d'une perte d'intérêt pour les activités journalières ordinaires ou d'une irritabilité et d'une susceptibilité croissantes. Ces troubles comportementaux font penser à un état dépressif. L'élocution change, elle aussi, avec une impression de bégaiement, de nasillement et de difficultés à émettre des phrases compréhensibles.

 

 

Ainsi ces symptômes donnent une fausse impression de sénilité. Mais le symptôme le plus impressionnant est la perte d'équilibre à la marche, responsable de chutes inexpliquées, la perte d'équilibre s'aggrave au point de rendre la marche difficile voire impossible. 

A ces troubles de la mobilité viennent s'ajouter des troubles plus insidieux tels que des difficultés visuelles. Ces problèmes visuels résultent d'une incapacité à guider les yeux correctement du fait de la faiblesse ou de la paralysie des muscles qui contrôlent les globes oculaires.

Enfin comme les troubles de la vision, les troubles de la déglutition font partie des symptômes plus tardifs de la maladie, ceux-ci pouvant entraîner des " fausses routes " alimentaires. Ces fausses routes sont à prendre très au sérieux car elles entraînent des risques d’infections pulmonaires et d’asphyxie par étouffement. Ce sont d'ailleurs des causes fréquentes de décès en fin d'évolution de la maladie.
Lorsque les fausses routes deviennent trop importantes, il y a lieu de recourir à un aspirateur trachéal (aspirateur à mucosités) et pour conserver une alimentation correcte du malade il doit être envisagée la pose d'une sonde gastrostomique.

 

 

Tous ces symptômes découlent d'une paralysie ciblant de façon privilégiée les muscles opérant dans le plan sagittal.

Les soins à prévoir sont de types palliatifs car ils viseront à ralentir l'évolution des symptômes et plus encore à s'y adapter afin que le patient puisse vivre le mieux possible avec son handicap évolutif, période et moment après période et moment.


 

Les perspectives thérapeutiques

Les traitements actuels sont essentiellement symptomatiques. Ils cherchent à lutter contre la gêne occasionnée par la maladie et à adapter le malade au mieux de ses capacités du moment. A ce titre la famille et l'entourage du patient sont essentiels, mais ils doivent eux-mêmes être soutenus et aidés dans cette lutte au quotidien.

 

La recherche vise à mieux comprendre les mécanismes de la dégénérescence neuronale, afin de ralentir l’évolution de la maladie. 
Un règlement sur les médicaments orphelins a été adopté par le parlement européen depuis le 15 décembre 1999. 
Le projet européen NIPPS, portant sur 800 patients s’est proposé en 2001 d’étudier les spécificités cliniques, cognitives, neuro-radiologiques et histologiques de la PSP. Même si les essais n’ont pas apporté les effets positifs escomptés avec le Riluzole, les résultats définitifs ne sont toujours pas publiés à ce jour même s’il est fait de plus en plus de communications partielles en raison de l’ampleur des progrès de connaissance que cette étude à induite et qui demeure encore actuellement être une source de connaissance pour la compréhension de la PSP et maladies apparentées. 
Des recherches sont également réalisées sur la nature des troubles oculomoteurs et de l’équilibre qui sont caractéristiques de l’affection.

 

 

Bien que non héréditaire, il est mené pour la PSP des recherches sur d'éventuelles prédispositions afin de déterminer, comme pour toute maladie encore insuffisamment connue, la part d'héritabilité. Héréditaire s'emploie souvent comme raccourci pour une héritabilité forte, de 100 % ou très voisin. 
L'héritabilité, elle, est définie comme la part de variance expliquée chez les descendants, dans une analyse de la variance par le facteur génétique (ANOVA) : "une maladie peut être héritable (un ou plusieurs gènes y prédisposent) sans être transmise avec certitude à la descendance".
Les facteurs environnementaux font également partie des recherches menées pour déterminer leur impact possible comme facteurs de prédisposition ou de déclenchement de la maladie.

 

 

Dans les années 1980, la dégénérescence neurofibrillaire est associée à la protéine tau qui, longtemps négligée par la recherche, suscite aujourd’hui un regain d’intérêt. 
La protéine tau, comme toutes les autres protéines, est codée par nos gènes. Le gène codant la protéine tau est situé sur le chromosome 17
Tout être humain fabrique de la protéine tau qui est normalement non pathogène et qui même si avec l'âge, elle devient pathogène, elle demeure normalement non toxique car sans expansion dans le système nerveux. Les mécanismes qui président au passage de la situation non pathogène de la protéine Tau à pathogène puis de pathogène à toxique, demeurent encore inexpliqués.

 

 

L'association PSP France suit les travaux de recherche menés dans le monde sur la PSP, avec notamment le soutien très actif de l'association PSP Association du Royaume Uni. 

 

 

Dans le cadre du plan National Maladies Rares, reconductible en 2010 pour à nouveau cinq ans, un centre de Référence PSP (centre d'expertise) a été mis en place en France depuis mai 2007. 
Douze centres de Compétences, associés au centre de Référence, ont été créés et mis en place depuis mars 2009, pour constituer le réseau national des Centres de Référence et de Compétence pour la PSP. 
Ce dispositif, repris à l’échelle européenne, est le cadre de l’expertise de la maladie dans lequel il sera décidé des améliorations de prises en charge, de traitements et de recherches. La présence prévue des associations de malades y est indispensable afin d’assurer aux patients qu’elles représentent la pérennité des dispositions prises. 
L'association PSP France est à ce jour la seule association de malades présente au sein de ce réseau pour les «démences rares» [2] (classement nosologique). 

Enfin de très nombreuses études et recherches sur le cerveau permettent de comprendre de mieux en mieux les mécanismes complexes de son fonctionnement et de son dysfonctionnement. Il y a lieu de penser qu'à terme ces travaux déboucheront sur des thérapies d'autant plus intéressantes qu'elles concerneront tout un ensemble de maladies neurodégénératives, dont la PSP et autres taupathies. 
Nos contacts avec le monde médical et scientifique nous permettent de fonder et de porter de légitimes espoirs en la matière.

 

 

Il est toutefois indispensable que les malades et leur famille se mobilisent malgré toute la dureté de cette maladie et les difficultés qu'elle génère. En effet, dans le contexte actuel, seuls les groupes de pression que constituent les associations permettront aux malades de ne pas être laissés au bord du chemin des progrès de la médecine.



 

 

[1] Litvan I, and others. Accuracy of the clinical diagnosis of corticobasal degeneration : a clinicopathologic study. Neurology 1997: 48: 119-125
[2] Les termes de «démences rares» relèvent de la nosologie. Ils n’ont pas le sens du langage courant. Nous regrettons toutefois que l’HAS (Haute Autorité de Santé) n’ait pas pris en compte le sens ordinaire des mots et de leur dimension humaine pour dénommer les Centres de Référence et de Compétence qui traitent la PSP et autres taupathies apparentées.

-- Ci-dessous, un Lien vers un article concernant la Biologie des maladies neuro-dégénératives


Biologie des maladies neuro-dégénératives


 

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Tél. : 01 42 96 41 56
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