Une maladie récente.

Si dès 1904 la maladie est décrite pour la première fois en raison de l'ophtalmoplégie nucléaire qui la caractérise, ce n'est qu'en 1964  qu'elle est nommée P.S.P., mais aussi maladie de Steele- Richardson-Olszewski, des noms des trois neurologues qui l’ont identifiée, en tant qu'entité nosologique, comme une maladie neuro-dégénérative spécifique.

 

Une maladie rare et orpheline.

La PSP peut être difficile à reconnaitre au début car les troubles initiaux sont également présents dans d'autres maladies neuro-dégénératives comme celles d'Alzheimer et de Parkinson. On considère que seuls 10% des cas sont correctement diagnostiqués et que la PSP pourrait représenter entre 5 et 10% des syndromes parkinsoniens.

Un élément important pour la pose du diagnostic est l'aimantation du regard.

Une maladie est rare lorsque le nombre de malades dans une population donnée est inférieur à 1 personne sur 2000 (critère européen). Le seuil de rareté d'une maladie est donc en France d'environ 30000.

Le nombre de cas de PSP en France est difficile à évaluer mais représenterait entre 2500 et 5000 patients. Il est aussi avancé une prévalence de 4,9 pour 100000. Elle touche un peu plus les hommes que les femmes.

Une maladie est orpheline lorsqu'il n'est pas connu de médicaments aptes à la soigner, partiellement ou totalement.

La situation orpheline d'une maladie révèle la situation endémique de la recherche la concernant, et ce d'une façon d'autant plus aggravée que la maladie est rare.

Alzheimer est une maladie orpheline, mais hélas, elle n'est pas rare. La recherche, jamais assez bien sûr, y est importante. Par contre, la PSP est une maladie rare et orpheline.

C'est pour lui faire perdre son caractère d'orpheline que l'association souhaite se battre, avec le plus grand nombre, contre la P.S.P. en suscitant la même volonté auprès des décideurs des politiques médicales, sanitaires et de recherches.

 

Une maladie lourde pour le malade et pour son entourage.

La PSP se caractérise par une dégénérescence neurofibrillaire et une perte neurale dans le tronc cérébral, les noyaux gris centraux, le cortex frontal moteur et associatif. La pathologie se propage ensuite vers les autres régions du néocortex.

La PSP affecte ainsi progressivement l’équilibre, la vue, la mobilité, la déglutition et la parole.

C'est une maladie de mauvais pronostic, avec une évolution par paliers, très invalidante et dont seuls les symptômes peuvent à ce jour être traités.

Au nombre des symptômes et signes cliniques, nous pouvons citer :

- une perturbation de l'équilibre allant jusqu'aux chutes (signe précoce)

- modifications du comportement : apathie, impulsivité, parfois agressivité physique

- comportement de préhension : les personnes atteintes ne peuvent s'empêcher de saisir les objets à leur portée

- aimantation du regard : la personne montre des difficultés à bouger son regard, surtout de haut en bas

- instabilité attentionnelle et élocution très monotone

- présence d'un syndrome dysexécutif : persévérations, perturbation du jugement, difficultés à résoudre des problèmes.

Les soins à prévoir sont de types palliatifs car ils viseront à ralentir l'évolution des symptômes et plus encore à s'y adapter. 

 

Les perspectives thérapeutiques

Les traitements actuels sont essentiellement symptomatiques. Ils cherchent à lutter contre la gêne occasionnée par la maladie et à adapter le malade au mieux de ses capacités du moment.

La recherche vise à mieux comprendre les mécanismes de la dégénérescence neuronale, afin de ralentir ou de stopper l’évolution de la maladie.

Le projet européen NNIPPS, portant sur 800 patients s’est proposé en 2001 d’étudier les spécificités cliniques, cognitives, neuro-radiologiques et histologiques de la PSP. Même si les essais n’ont pas apporté les effets positifs escomptés avec le Riluzole, les résultats définitifs ne sont pas encore publiés à ce jour et des progrès de connaissance continuent à être enregistrés du fait de cette étude.

Après le règlement européen adopté sur les médicaments orphelins (1999), un centre de Référence PSP (centre d'expertise) est mis en place en France en mai 2007.  Les centres de Compétences, associés au centre de Référence et répartis sur le territoire, seront définis dans leur totalité au début de l'année 2009.

PSP France soutient à ce jour une étude sur le valproate de sodium et aux Etats-Unis il est repris une étude sur le lithium. Nous tenons régulièrement informés nos adhérents de l’avancement des travaux sur ces deux recherches.
D'autre part l'association suit les travaux de recherche sur deux molécules, le Rember et le Dimebon, en phase 3 d'essai pour la maladie d'Alzheimer. En cas de succès, ces molécules pourraient également avoir un impact pour le traitement de la PSP.