Non. Les recherches jusqu’à ce jour, n’ont pas trouvé de regroupements familiaux atteints par la P.S.P.
Cependant, ils se révèlent que quelques familles, éparpillées dans le monde, connaissent plusieurs parents touchés par la maladie.
Il semblerait qu’une prédisposition génétique existerait dans la plupart des maladies neuro-dégénératives. Un certain arrangement des gènes (héréditaire) rendrait ces personnes plus vulnérables à un ou plusieurs facteurs (déclencheurs environnementaux encore inconnus) et pouvant déclencher la P.S.P.
Dans le cas de la P.S.P., beaucoup de personnes possèdent une telle combinaison génétique mais peu d’entre-elles développent actuellement la maladie. Autant pour le Parkinson que l’Alzheimer, le risque est extrêmement faible.
Dans la maladie de Huntington, il existe 50% de risque d’être touché par la maladie si l’un des parents en est atteint, alors qu’il n’y a aucun cas d’enfant touché par la P.S.P., alors que celle-ci est présente chez l’un des parents.
La prédisposition génétique est un centre d’intérêt central de la recherche sur la P.S.P. et sur les autres maladies neuro-dégénératives associées.
Il y a lieu d'autre part de préciser que même dans le cas d'une prédisposition génétique à développer la maladie, cette éventualité ne doit pas être confondue avec une hérédité de la maladie elle-même.
Cette question de l'hérédité est si fréquente que nous reproduisons l'une des pages du site :
Si la modification du génome se restreint à un gène, on parle alors d'anomalie au niveau d'un seul gène. Dans la plupart des cas, il s'agit de mutations ponctuelles, qui conduisent à la modification de la séquence d'acide aminé de la protéine qui est codée par ce segment d'ADN. Le génome humain contient environs 40-60'000 gènes qui influent sur la couleur des cheveux, de la peau et des yeux, mais qui dirigent aussi le développement et la croissance du corps. À cela s'ajoute encore les séquences régulatrices et les introns qui jouent un rôle important dans l'activation ou l'inactivation des gènes, ainsi que dans leur transcription et leur translation correctes.
Chaque enfant reçoit normalement la moitié du matériel génétique de chaque parent. L'hérédité de maladie monogénique suit les lois de Mendel. À ce propos, on distinguera entre gène dominant, codominant et récessif(rappel: définitions). De nos jours, ces anomalies au niveau d'un seul gène peuvent êtres diagnostiqués à l'aide de techniques d'analyse d'ADN.
Les mutations ponctuelles sont des petits changements du matériel génétique. Il s'agit seulement d'un, voir quelques nucléotides voisins dans la séquence de L'ADN. (Détails).
Il y a aussi des maladies qui ne sont pas transmises selon les lois de Mendel. Parmi celles-ci se trouvent les défauts du génome mitochondrial, ainsi que les maladies qui résultent de mutations dans plusieurs gènes (Polygénie) ou ayant une origine liée à des facteurs environnementaux. (Voir: le génome est plus complexe que la somme de ses gènes).
Pour en savoir plus
Dans les cas de genomic imprinting le phénotype dépend de l'origine paternelle ou maternelle du gène. (Détails)
Hérédité autosomique dominante
Dans un processus héréditaire dominant, le caractère se manifeste déjà lorsqu'un des deux gènes d'une paire de chromosomes est défectueux. Pour le porteur de la mutation, le risque de transmettre la maladie à ses descendants est de 50 %.
Exemples de maladies héréditaires autosomiques dominantes:
Fig. 2 Chaque porteur du gène (s) est malade, l'allèle sain n'étant pas ou trop peu exprimé.
Hérédité autosomique récessive
Dans un processus héréditaire récessif, les deux gènes correspondant aux 2 chromosomes doivent être défectueux pour que le caractère se manifeste.
Exemples de maladies autosomique récessive:
Hémochromatose familiale (maladies autosomiques récessive les plus fréquentes)
Mucoviscidose
Anémie falciforme
Gangliosidose de Tay-Sachs
Plusieurs types de mucopolysaccharidoses (MPS)
Fig. 3 - Exemple de maladie autosomique récessive
Légende
Fig. 3 La mucoviscidose est un exemple de maladie héréditaire autosomique récessive. Le risque pour des parents hétérozygotes d'avoir un enfant malade est de 25 %.
Hérédité liée au chromosome X
Un gène défectueux peut aussi être lié au chromosome X. Il existe entre 200 et 300 maladies connues liées au chromosome X. Le gène responsable de la maladie est transmis par le chromosome X de manière récessive par une porteuse phénotypiquement saine. Les maladies liées au chromosome X et transmise de manière dominante sont le plus souvent létales.
Exemples de maladies récessives liées au chromosome X:
Dystrophie musculaire de Duchennee
Hémophilie A et B
Daltonisme
Fig. 4 - Exemple de maladie récessive liée au chromosome X
Légende
Fig. 4 L'hémophilie A et B est un exemple de maladie récessive liée au chromosome X. Tous les descendants de sexe masculin sont malades (s), parmi les descendantes, il y a des femmes saines et des femmes conductrices (c), bien que les deux soient phénotypiquement normales.
Pour en savoir plus
Dans l'arbre généalogique d'une famille atteinte de daltonisme et d'hémophilie, on a constaté pour la première fois que des gènes qui étaient normalement transmis ensemble (liaison génétique) se sont retrouvés séparés chez les descendants. On appelle cela: rupture de liaison. En fait les gènes liés ont été séparés par un processus appelé «crossing overs» et ont donc été transmis séparément aux descendants. Plus de détails sur cet arbre généalogique avec rupture de liaison.
Pour en savoir plus
On trouve dans des gènes correspondant à certaines maladies héréditaires (trinucleotide repeats disorder) ou en amont de ceux-ci la répétition de trois nucléotides (triplets). C'est l'expansion de ces triplets, génération après génération, à ces endroits fragiles qui est responsable de la maladie. Dès que l'expansion des triplets a atteint un seuil critique (>200), le gène ne peut plus coder pour une protéine normale. Il existe une corrélation entre le nombre de triplets répétés et la manifestation, ainsi que l'aggravation de la maladie. Le syndrome de l'X fragile est un exemple d'une maladie de ce type liée au chromosome X. Il est responsable de la forme la plus fréquente de démence héréditaire et diffère des maladies héréditaires liées au chromosome X citées précédemment (1). Au sujet de leur origine voir: Origine des anomalies chromosomiques (Duplication). Dans le cas du syndrome de l'X fragile, il manque la protéine FMRP, qui est codée par le gène FMR1. FMRP est présente dans plusieurs types de cellules. Elle est plus abondante dans le cytoplasme des neurones, ainsi que dans les dendrites. Elle semble contrôler l'exportation, le transport dans le cytoplasme et la translation du RNA messager, ainsi que plusieurs étapes importantes de la synthèse des protéines. On suppose que FMRP influe sur la maturation des dendrites. En effet chez les patients atteints du syndrome de l'X fragile, on a observé des prolongements dendritiques anormaux, qui pourraient expliquer les symptômes neurologiques (démence).
Date de création :13/04/2007 - 15:33Dernière modification :15/02/2009 - 10:23
La mort neuronale affecte souvent les capacités correspondantes.
La P.S.P. diffère d’une personne à l’autre. Un patient peut rester longtemps sans détérioration. Certains symptômes spécifiques de la maladie peuvent ne pas apparaître ou d’une façon totalement inattendue. La progression de la maladie est largement tributaire du taux de la mort des neurones impliqués dans la P.S.P.
Une certaine littérature tente d’expliquer la progression de la maladie par étapes unilatérales et régulières. C’est rarement le cas et c’est pourquoi, ce point constitue une difficulté à laquelle doivent se confronter les cliniciens dans l’établissement aussi bien du diagnostic que du pronostic et du traitement pour soulager les symptômes.
Date de création :13/04/2007 - 15:36Dernière modification :06/08/2007 - 12:19
Traitements et techniques existent pour soulager les symptômes. Malheureusement, il n’y a pas de traitement spécifique à la P.S.P. .
Une recherche mondiale est centrée sur la recherche des causes et par là des traitements de l’ensemble des maladies neuro-dégénératives.
Dans le cadre du Plan National Maladies Rares et avec l'aide du Centre de Référence pour la PSP, nous espérons mettre à disposition un guide où seront consignés les traitements et protocoles pour amoindrir les symptômes de la maladie.
Ce guide sera alors téléchargeable sur le site pour nos adhérents.
Date de création :13/04/2007 - 15:43Dernière modification :06/08/2007 - 12:27
Les chutes sont quasi systématiques dans la P.S.P ; et ne peuvent être totalement évitées. Elles sont souvent inattendues et se font à la renverse – ce qui est plus préjudiciable que les chutes en avant du Parkinson.
On peut réduire les risques de chutes, en faisant appel à un ergothérapeute pour l’aménagement adéquat de votre intérieur, en installant des barres et rampes d’appui, un monte-escalier si nécessaire…Bien évidemment il faut supprimer les tapis, tables basses et autres obstacles qui ne peuvent être aperçus des patients du fait de leur incapacité à baisser les yeux.. Déambulateur, casque léger, protections de hanches…peuvent être obtenus auprès des magasins spécialisés dans le matériel médical.
Le bras de l’aidant est bien souvent le meilleur moyen pour éviter la chute, maintenir l’équilibre du patient et diminuer son anxiété.
Les chutes peuvent entraîner des fractures menant à l’hospitalisation pouvant conduire le sujet sur une mauvaise pente. L’évaluation des risques et leur prévention sont donc à considérer sérieusement.
Date de création :13/04/2007 - 15:46Dernière modification :06/08/2007 - 12:33
Les yeux et la vision sont touchés par la P.S.P., avec rapidement une gêne occasionnée par la lumière vive et un rétrécissement du champ visuel. La tête maintenue droite, le patient ne peut regarder ni en haut, ni en bas. En relevant ou baissant leur tête, le roulement des yeux se fait. Les mouvements horizontauxdes yeux et le clignement des paupières sont ralentis et de plus en plus rares. Les yeux deviennent secs et douloureux.
Les difficultés à regarder vers le bas augmentent les risques de chutes, les difficultés à manger et à lire. Des lentilles à prisme peuvent aider la vision. Le blépharospasme conduit à la fermeture des paupières et à la difficulté de les ouvrir. Les stimulations manuelles, les injections de toxine botulique, à raison d’une injection tous les 4 mois, sur l’avis de votre neurologue peuvent aider à l’ouverture des yeux.
Date de création :13/04/2007 - 15:47Dernière modification :06/08/2007 - 12:33
La progression de la maladie est aussi accompagnée de difficultés de déglutition. Les neurones responsables de ces mécanismes sont également situés dans des zones du cerveau affectées par la P.S.P.
La nourriture doit être coupée menue ou moulinée, les liquides épaissis, le menton abaissé, le temps de l’alimentation non précipité et le « gavage » évité.
Si la déglutition est de plus en plus difficile, une gastrotomie peut être proposée. L’alimentation se fait par sonde extérieure – ce qui diminue le risque de fausses-routes pouvant provoquer une affection pulmonaire (ce qui est si courant dans la P.S.P., qu'elle constitue l'un des risques majeurs de mortalité).
Par la pose d'une sonde gastrique, la qualité de vie du patient est ainsi améliorée et son espérance de vie rallongée. La décision de ce type d'intervention revient au patient et à sa famille sur le conseil du médecin.
Date de création :13/04/2007 - 15:50Dernière modification :23/02/2009 - 12:31
La progression de la maladie est accompagnée de difficultés d’élocution. Les neurones responsables de ces mécanismes sont situés dans des zones du cerveau affectées par la P.S.P.
Les mots sont de moins en moins bien articulés et de plus en plus difficiles à comprendre.
Pour faciliterla communication, gardez toujours un minimum de bruit de fond (TV ou radio), se mettre en face de la personne et prendre le temps pour la réponse/réaction.
Lesdifficultés croissantes d’écriture (souvent un minuscule gribouillage serré) abaissent la qualitéde la communication, voire son impossibilité, alors que l’audition et l’intelligence du patient sont parfaitement intactes. Des aides à la communication sous forme de tableaux de lettres, de listes types de questions du quotidien …peuvent pallier en partie l’absence de paroles. Les orthophonistes peuvent vous conseiller sur ce plan.
Date de création :13/04/2007 - 15:49Dernière modification :06/08/2007 - 09:50
La P.S.P. dans sa progression peut affaiblir les muscles de la gorge et entraîner une salivation excessive, à laquelle il est possible de remédier par l’aspiration trachéale qui doit être pratiquée soigneusement afin d’éviter tout risque d’infection.
L’amitryptylène peut sécher les sécrétions de la bouche sur le conseil de votre médecin.
L’injection de toxine botulique dans les glandes salivaires sera prochainement possible dans certains centres neurologiques .
Date de création :13/04/2007 - 15:52Dernière modification :06/08/2007 - 09:50
Cette question est encore à étudier. La compréhension est probablement légèrement amoindrie mais l’intelligence reste largement intacte, même dans les derniers temps de la maladie. Le patient doit être traité comme s’il comprenait tout ce qui se passe autour de lui, ce qui est probablement vrai.
Date de création :13/04/2007 - 15:54Dernière modification :06/08/2007 - 09:49
Oui dans quelques cas. Les hallucinations sont souvent dues à des médicaments, auquel cas leur arrêt peut être prescrit. L’émotivité peut être plus labile (sujet à changements, instable) et le comportement parfois agressif.
Date de création :13/04/2007 - 15:55Dernière modification :06/08/2007 - 09:49
La décision de prise en charge doit venir de la famille après consultation des spécialistes et services sociaux. Les facteurs à prendre en considération sont le degré de satisfaction des besoins à un moment donné, les coûts de l’adaptation du logement, le niveau de stress de l’aidant si le malade doit rester chez lui. La décision finale doit être acceptée et admise de tous.
Date de création :13/04/2007 - 15:58Dernière modification :06/08/2007 - 09:48
La décision doit être familiale. En pratique, la plupart des malades veulent connaître la vérité, afin de se projeter dans l’avenir. Il ne faut pas oublier que la P.S.P. varie d’un individu à l’autre et que la progression de la P.S.P. peut être très lente.
Date de création :13/04/2007 - 16:01Dernière modification :06/08/2007 - 09:47
Date de création :01/08/2007 - 12:08Dernière modification :06/08/2007 - 10:11
Vous êtes nombreux à nous poser cette question, aussi en fonction des possibilités de chacun nous vous donnons des pistes d'aide, qui vont de la plus simple à celle qui demande un peu plus de temps, ce qui n'est pas toujours facile à trouver avec une maladie qui occupe tant :
1- diffuser l'information vers les professionnels de santé que vous rencontrez, mais aussi vers ceux qui sont dans votre région et lorsque vous passez à proximité.
Comment faire ?
Téléchargez le triptyque de présentation, imprimez le puis faites en des photocopies recto-verso. Pliez en trois ces copies et remettez-les aux professionnels de santé.
Dans les établissements hospitaliers, en services de neurologie, le dépôt périodique de plusieurs exemplaires est un bon moyen de diffusion.
2- diffuser l'information vers PSP France lorsque vous rencontrez un article relié à la PSP directement ou indirectement, une information médicale, ... mais aussi une adresse de fournitures ou de repos en région dont vous avez pu apprécier le sérieux ou le bon accueil, etc....
3-communiquez nous votre expérience, soit selon les étapes que vous constaterez au fil du temps, soit au travers d'un journal simple dont copie pourrait nous être remis au moment où cela vous semblera le plus propice.
A titre d'exemple, nous renvoyons sur ce témoignage d'un aidant dans le cas d'une épouse atteinte par la maladie d'Alzheimeir.
Ces témoignages, qui demeureront anonymes, sont précieux pour la compréhension de la maladie et de son évolution, aussi bien pour les autres malades que pour le corps médical qui est de plus en plus attentif à ces expériences dont il essaie de tirer le meilleur enseignement possible, notamment au travers des Centres de Référence.
De plus, l'expérience montre que ce type de communication soulage parfois et soutient toujours.
4-contribuer aux traductions de textes en anglais vers le français, afin d'en rendre le contenu disponible au plus grand nombre.
Une partie de l'activité de l'association réside dans cette mise en français de textes en anglais, et cette situation ne peut être passagère car même nos chercheurs communiquent leurs travaux dans cette langue, parfois directement et sans traduction.
Si vous maitrisez suffisamment l'anglais, nous pourrions vous faire parvenir par mail , de temps en temps, deux ou trois pages à traduire que vous pourriez nous retourner par mail et dont nous assurerions la mise en page.
Cette aide serait très concrètement précieuse car nous en manquons sur ce point de façon cruciale.
5-l'imagination de chacun étant sans limite, nous accueillerons tous les petits ruisseaux qui font les grandes rivières.
Par avance, merci de tout ce qui sera fait.
Date de création :01/08/2007 - 12:12Dernière modification :16/10/2007 - 08:17
Date de création :06/08/2007 - 12:39Dernière modification :06/08/2007 - 12:39
Le reçu fiscal qui vous a été envoyé comporte une partie détachable pour l'administration fiscale et une partie à conserver.
Sur la partie à conserver, votre identifiant et votre mot de passe y sont inscrits (en haut à gauche) et ils ont une validité de 12 mois.
Ils ne servent pas à vous inscrire comme Membre du site de PSP France mais ils vous permettent d'accéder à l'Espace Adhérents du site de PSP France en complétant la fenêtre qui s'affichera comme suit :
Pour une inscription comme Membre du site (gratuite), merci de vous reporter à la rubrique "Connexion et Identifiants".
Date de création :06/08/2007 - 12:40Dernière modification :29/12/2009 - 08:31
Les mots de passe de Membre et/ou de Newsletter que vous avez indiqué lors de vos inscriptions sont cryptés par l'ordinateur et nous ne pouvons pas les connaître.
Par contre il est possible de les récupérer après avoir mis votre pseudo et en cochant "Mot de passe oublié". Ceci fait, il vous sera demandé l'adresse mail que vous avez mentionnée lors de votre inscription et qui vous a permis de valider cette inscription.
Si le speudo et l'adresse mail correspondent bien, un mail vous sera adressé avec votre mot de passe.
Si vous n'avez pas validé votre inscription ou si vous n'arrivez pas à retrouver la connexion comme Membre, merci de nous le signaler pour que nous puissions intervenir et vous répondre.
Tout ceci est également valable pour la Newsletter.
Date de création :13/04/2007 - 16:03Dernière modification :29/12/2009 - 08:41
Oui il est possible d'augmenter l'affichage de l'écran sans être obligé de modifier les paramètres.
Maintenez enfoncée la touche contrôle (CTRL) du clavier puis en tournant la molette centrale de la souris, augmenter / diminuer la taille de l'affichage à la dimension souhaitée.
Sauf exception, cette façon de procéder est valable pour tous les sites que vous pouvez consultés et pour beaucoup de logiciels d'usage courant.
Date de création :13/04/2007 - 16:27Dernière modification :29/12/2009 - 08:44
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